高血压猝死：凶手是谁？

高眼压猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指高眼压病变经常出现的一种非创伤性、非溺水、非高眼压持续情况下且死因明确无引致死亡相符病因马上的车祸死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能相关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不一致。

摄像机脑电图 (Video-EEG) 监测到高眼压病变复发时排便心跳停止，病理医生也检视到强直－阵挛复发时病变排便心率眼压大多反常，即中枢性排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能致使病变经常出现终期窒期及肺脏骤停。由此我们所述，高眼压复发时引致肺脏排便新功能改变机制可能与SUDEP相关。

先天性中枢性肺换气不足以综合征(CCHS)是一种致死性的骨骼肌新功能反常，病理主要构造是肺换气不足以以及睡眠中对低氧、很高碳酸血症一般来说下降。数据分析报道儿童CCHS病变缓慢性心律失常发生率较很高，部分儿童CCHS病变需安装肺脏起搏器以防范肺脏骤停的发生。

数据分析已确认CCHS与PHOX2B性状等位基因相关，其中以PHOX2B性状的甘氨酸段落区域反常扩增最相似，也有少数为PHOX2B性状的移码等位基因、无南义等位基因及错南义等位基因。Trochet等确认PHOX2B性状的甘氨酸段落区域反常扩增可致使夜间换气不足以及高眼压的经常出现。由此所述PHOX2B性状等位基因可能通过引致肺脏排便新功能反常从而致使SUDEP。

最近，悉尼及新南威尔士学者对PHOX2B性状等位基因及高眼压猝死关系进行了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项数据分析合计纳入68名高眼压猝死病变，并对这68名病变进行PHOX2B性状编码序列检测。结果显示该68名病变中有5名病变存在PHOX2B性状等位基因，只有1名病变为甘氨酸段落区域15个碱基缺失，另外4名病变大多为为同南义等位基因，PHOX2B性状在甘氨酸段落区域反常扩增或点等位基因未检测到。

该项数据分析预设PHOX2B性状等位基因可能并不是SUDEP的相似危险因素，因此SUDEP病因仍需先前数据分析。

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编辑： neurowj