类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）症候群鉴定治疗之中的一些特征性临床显出主要有以下几种：

地域特征

亨廷顿患（Huntington disease，HD）和大部分类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）症候群地域分布很广，但某些 HDL 症候群有地域分布结构上。比如 HDL2 随处可见喀麦隆美国黑人（喀麦隆美国黑人 HD 十分相似显出之；还有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-智利韩裔的林柏特之中及东洋人之中也有华盛顿邮报。东洋许多人需要考虑 DRPLA，后者患患率在东洋许多人之中与 HD 相像，而在西欧和北欧许多人（英国缅因州许多人和法国人为主）之中，需要考虑脑部系统真核细胞患。

群众运动病副作用状显现出来的部位

大部分 HDL 症候群大多有身躯的群众运动障碍，包括手部、腿部、下肢等。但有显着口手部间歇性商业活动随处可见脑部无齿白血球升较高病副作用，包括表演者-无齿白血球升较高病副作用和 McLeod 症候群。如为早发的眼睑张力障碍或群众运动功能减退-强直症候群伴相关的手部-面颊-舌部累及则需要考虑泛酸还原核糖体相关的脑部大变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可显出为严重的口手部眼睑张力障碍伴抑郁症十分相似病副作用状。

共济失调

虽然 HD 患程之中可能时会显现出来脑萎缩，也有以共济失调为首发病副作用状的 HD，成人改进型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中罕有。如有显着的共济失调，应考虑 HDL 症候群。较高加索人之中需要考虑 SCA17，东洋人之中需要考虑 DRPLA。

眼球商业活动间歇性

在鉴定治疗之中不够为有意义。HD 副作用早期即有扫视启动间歇性，后显现出来扫视减慢和扫视仅限于缩小。在严重的 HDL 症候群、表演者-无齿白血球升较高病副作用、PKAN 和 WD 之中也有值得注意改大变。在脑部无齿白血球升较高病副作用之中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和振荡器急跳（square-we jerks）。患程早期「脑性」眼球商业活动间歇性如扫视辨距妨碍、振荡器急跳、ocular flutter、扫视追随和静静出现间歇性的眼震是大大部分静脉脑性大变性患的结构上，能与 HD 鉴定。

抑郁症

HD 之中，抑郁症仅显现出来在成人改进型 HD 之中，10 岁以前起患的副作用之中 30%~50% 大多有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 症候群之中较多，如 SCA17 副作用之中 22% 显现出来抑郁症，表演者无齿白血球升较高病副作用之中 60%，McLeod 症候群之中 40%，HDL1 症候群之中大部分副作用大多有抑郁症。DRPLA 之中 20 岁前起患副作用之中基本上大多显现出来，在 40 岁之后起患的副作用之中，抑郁症很少显现出来。

困难重重飞行速度

HDL1 困难重重飞行速度较快，发患后一般活 1~10 年。HDL2 起患后活时数 10~20 年，DRPLA 起患后的活时数为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL 症候群起患早的困难重重较快。成人改进型 HD 困难重重较快，但良性遗传性表演者患（BHC）虽也在胚胎发育或儿童期起患，但困难重重不够为快速。

来进行检查和

在DNA检测前需要要做基本的来进行检查和，常规血液学检查和能鉴定急性或亚急性患因引发的表演者病副作用状。一些常规检查和对 HDL 症候群治疗也有设法，如表演者-无齿白血球升较高病副作用和 McLeod 症候群时会有眼睑酸还原核糖体和肝核糖体升较高，脑部真核细胞患的副作用部分显现出来血清真核细胞降低，WD 副作用 24 小时粪便铜含量升较高等。

脑部无齿白血球症候群（表演者-无齿白血球升较高病副作用、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血无齿白血球人口比例增较高。

HD 副作用头颅 MRI 纹状体萎缩，众所周知是尾状核，脑和脑萎缩在疾患晚期显现出来。一些成年起患的进行性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、脑部无齿白血球升较高病副作用和 McLeod 症候群。脑萎缩在鉴定 HD 和 SCAs 之中不够为重要。DRPLA 副作用之中，脑脑干萎缩、T2 相上深部脑下白质较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定治疗的各项临床结构上概述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译概述，若需要要转载，请求注明出处。

不够多精彩内容才时会有关注华山医院脑部内科回顾

编辑： 张凌溪